[稀有病症] 石頭人- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(FOP)

 

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前陣子為每年一的 Rare Disease Day。這個企劃是用以令到周邊的人注意及了解多點不同的病理。今年有幾個博物館都相繼以上圖這個個病理作為例子,而我亦於IG簡介了一下這個病症。這個病症俗稱為Stone man disease (即石頭人),學名則為 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(FOP)。FOP這個病症差不多可以話係數百萬中才有一。當病患身體上的纖纖組織(如肌肉、韌帶等)受傷時,身體不是啟動治癒機制,而是把這係組織骨化(Ossification)。

FOP病徵?

這個病症是基因病變的後果。患者最初發病的地方會是頸部、肩膀,再到四肢再慢慢擴散至全身。現在,都可以於小時候診斷出病症。患病人士會於出生時有著奇怪的腳趾公。這特別的形狀可以令醫生們知道都跟一般的骨頭及肌肉創傷不一樣。有些研究更指出部份患者更有著較短的大拇指,等症狀。

FOP對患者生活有什麼影響?

FOP患者如果跌傷或接受任何入侵性治療(如:手術),傷口患處會先出現紅腫及發炎,繼而觸動受傷部份骨頭化的現象。另外,其實在日常生活中,我們都經常不經意地於肌肉或筋腱上造成輕微創傷(Microtrauma)。這種創傷不會令你有太大痛楚或損傷,受傷的肌肉及筋腱都會自行修補療癒。但,此不適用於FOP患者。這種骨頭化限制了患者的活動能力。同樣會限制了口部的活動,久而久之令患者不能進食,莫講說話能力。很多患者到最後都會變成營養不良。他們更會有呼吸困難,因爲胸腔肋骨周邊的組織都會骨頭化,影響呼吸時胸腔膨脹的幅度。

遺傳性?

由於是基因病變或突變,因此可以發生在沒有相關家族病歷的人身上。

 

參考資料:

Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2007 August). Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Genetics Home Reference. Retrieved from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva#inheritance
Waldron, Tony. (2008). Paleopathology. Cambridge: University of Cambridge Press.

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